MŮJ PŘÍBĚH

Elenka je naše druhorozená dcera. Narodila se 16.7.2021 jako zdravá holčička po bezproblémovém těhotenství. Elenka od začátku nejevila žádné známky toho,že by bylo něco špatně. Jen se jí ani v měsíci života nechtělo pást koníky, ale mysleli jsme, že má čas. Od Elenky 4 týdnů začalo pohybů ubývat. Bylo to velmi plíživé a protože Elenka hodně spala a nosila se v nosítku, nebylo tolik prostoru ji pozorovat. Měli jsme spoustu práce kolem ani ne 2 leté starší dcery a tak jsme tyto pohybové nedostatky ani nějak nezaregistrovali . V 6 týdnech nastal šok na preventivní prohlídce. To už Elenka byla jako hadrová panenka a my dostali žádanku na neurologii a rehabilitace. Začali jsme jednat rychle a o pár dnů později jsme byli v Dětské nemocnici v Brně na neurologickém vyšetření, kde EMG vyšetření jasně ukazovalo na spinální svalovou atrofii. O týden později byla nemoc potvrzena i geneticky. Elenka trpí spinální svalovou atrofií 1. typu. Je to ten nejtěžší typ a děti se dožívají sotva 2 let. 

Naštěstí v té době byla automaticky podávána(bez schvalovacího procesu) genová terapie Zolgensma, kterou Elenka dostala za další týden po výsledcích z genetiky, přesně ve svých 2 měsících.

Elenka v době podání léku nehýbala rukama, nohama a sotva otočila hlavičku z jedné strany a druhou. 

Samozřejmostí je od jejich 6 týdnů cvičení. Do jejího roka jsme 4x denně cvičili Vojtovu metodu a Elenka během první roku života dokázala rozhýbat ruce, natahovat se za hračkami, hrát si, držet si např. křupku a sníst ji. Dalším pokrokem bylo rozhýbání hlavy. Elenka ji bez problému otáčela ze strany na stranu. Největším milníkem bylo to, že se Elenka naučila otáčet na bříško a chvíli na to začala válet sudy. 

Od roku jezdíme taky pravidelně 3x týdně na neurorehabilitace, které s sebou nesou taky spoustu pokroků.  

K neurorehabilitacím stále cvičíme 2x denně Vojtovu metodu. Nově se přidaly hiporehabilitační pobyty v Centru Mirákl a neurorhebilitační 14 denní pobyty v Centrum Hájek, který chceme absolvovat 2x ročně. 

Elenka je velmi veselá a chytrá holčička, už se začíná pěkně rozmlouvat a na všem se domluvíme. Jezdí na dětském invalidním vozíku a elektrické židličce, kterou umí bezvadně ovládat. Dělá nám velkou radost a stále vidíme další a další pokroky, které by bez rehabilitací a hlavně bez léčby nebyly. Bez léčby by tu nebyla Elenka.  

A co aktuálně dokáže?
Válet sudy, dostat se sama do sedu, dostat se sama na čtyři a malinký kousek popolézt (to je pro ni velmi těžké). Když ji postavíme, tak krásně stojí, chvíli zvládne stát i bez opory a největší posun je to, že obchází nábytek a nově chodí u bradel.  

Co nás trápí je Elenky kyfóza, kvůli které musí nosit korzet.

Díky včasné léčbě a poctivým rehabilitacím toho Elenka dokáže už spoustu a my doufáme v další pokroky a milníky, které spolu dokážeme pokořit a věříme, že jednou i ty své první samostatné krůčky zvládne udělat.